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试管婴儿父母基因检查sMA_远离“70万天价药”,三代试管助脊髓性肌肉萎缩症携

远离“70万天价药”,三代试管助脊髓性肌肉萎缩症携带者生健康宝宝?

远离“70万天价药”,三代试管助脊髓性肌肉萎缩症携带者生健康宝宝?

8月上旬热议大事件,泰嘉运好孕姐在全网骂林有有中(电视剧《三十而已》的小三),多次刷到一条令人痛心的“70万一针的天价药”。

网络新闻报道:广东一位母亲欧阳春兰,向国家药品监督管理局提交信息公开申请,希望了解治疗脊髓性肌肉萎缩症(以下简称“SMA”)疾病药物——70万元一针的诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据。新闻一出,瞬间登上各大平台热搜,一时间引发众多网友的关注和热议。

正是这一新闻热点,让大家感受到了脊髓性肌肉萎缩症这个罕见病患者群体在“天价药”面前生命的渺小和生活的无奈、窘迫、痛苦。

什么是脊髓性肌肉萎缩症SMA?

脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,又被称为“婴幼儿遗传病杀手”。

最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位,通常患儿的父母都是携带者。

属于常染色体隐性遗传病,发病率为1/6000~1/10000,人群中每35-50人中有一个是SMA“定时炸弹”-致病基因携带者,若夫妻双方生过一个SMA患儿,则再生患儿的概率为25%,生无症状的携带者的概率为50%,生一个正常的孩子的概率为25%。

如何预防脊髓性肌肉萎缩症SMA患儿?

首先不要恐慌,正常人群可进行遗传咨询后,进行SMA携带者筛查;有家族史的人群,应在婚、孕前进行SMA携带者筛查;若是携带者,可进行配偶的SMA携带者筛查。

SMA携带者如何生健康宝宝?

若双方都是携带者,可进行辅助生殖三代试管婴儿(PGT-M)或产前诊断干预。

第三代试管婴儿可以筛查数百种疾病和染色体异常,包括脊髓性肌肉萎缩症SMA,还有:

1:单基因遗传病:地中海贫血、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、白化病、软骨发育不全、先天性聋哑、杜氏肌营养不良综合症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性肾上腺皮质增生症等。

2:相互易位(包括罗氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq),倒位等。

泰嘉运好孕姐愿每一个家庭都能迎来健康聪明的宝宝!

脊肌萎缩携带者能做泰国第三代试管婴儿吗?

脊肌萎缩携带者能做泰国第三代试管婴儿吗?
如果您也想提问,请在评论区留言,下期内容医生给您最详细的回答。  脊肌萎缩,全称脊髓性肌萎缩症(SMA),是比较常见的一种常染色体隐性遗传病。当父母双方均携带致病基因时,子女有25%的概率发病。许多父母直到生出病孩,才知道自己携带了致病基因,然后不敢贸然生育下一胎。脊肌萎缩携带者能做试管婴儿吗?  什么是脊肌萎缩  脊肌萎缩是一种由SMN基因第7号外显子纯合缺失引起的常染色体隐性遗传病,根据发病年龄分为婴儿型(Ⅰ型)脊肌萎缩、中间型(Ⅱ型)脊肌萎缩和少年型(Ⅲ型)脊肌萎缩三种,患者比例依次降低。也就是说,绝大多数患儿都会在婴儿时期夭折。脊肌萎缩的临床症状主要有肌无力、肌肉萎缩、弛缓、麻痹等,目前没有治愈方法,仅能针对其引发的各种并发症进行预防与治疗。  脊肌萎缩与试管婴儿  第三代试管婴儿技术可以解决此类家庭面临的难题。它通过胚胎移植前的遗传学诊断与筛查,可以排除一百多种遗传疾病,脊肌萎缩就是其中一种。在胚胎培育到第5-6天时,从中抽取一个滋养层细胞进行PGS/PGD诊断,如果带有致病基因则弃置该胚胎,完全健康的胚胎才能获得移植机会。所以,脊肌萎缩这样的单基因疾病,如血友病、先天性耳聋、地中海贫血等,都可以成功避免。  保证能生出健康宝宝吗  这种看法进入了一个误区:把试管治疗当成了一项可以包成功的技术。试管婴儿成功与否,要看患者的年龄、身体状况、精卵质量等,甚至还有运气因素。试管所能做到的,是在试管家庭的所有胚胎里挑选出健康的胚胎给患者移植,但患者能不能配出健康胚胎、移植后能不能成功,都无法由试管医院和医生掌控。如果促排得到的全部是患病胚胎,就全部都要淘汰,不能进行移植,只能再次促排、培养。  ​​​​​泰国试管婴儿常见问题:  1、泰国试管婴儿费用多少钱?要根据您的身体情况检查报告来结合试管方案分析。  2、泰国试管婴儿流程:前期检查,促排,取卵取精,培育胚胎,移植,怀孕。  3、泰国试管婴儿哪家好:只有适合自己的医院和试管方案才是最好的,可以加微信帮您具体分析:19925399872  4、泰国试管婴儿成功率:目前心安泰国试管的成功率达78%,而高龄试管可高达82%  ​​​​​

90%的人不知道!罕见病“脊髓性肌萎缩症”并非无药可治

脊髓性肌萎缩,也称为脊髓性肌萎缩,是一种常见的罕见疾病。其临床表现为肌无力和肌萎缩。它是一种常染色体隐性遗传疾病,伴有脊髓前角运动神经元变性引起的肌无力和肌萎缩。

关注罕见疾病“脊髓性肌萎缩症”

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病,其特征是用于锻炼的肌肉(骨骼肌)虚弱和萎缩,这是由于缺乏控制肌肉运动的特殊神经细胞如运动神经元而引起的。肌肉萎缩通常随着年龄增长而增加。

同一基因的变化引起的脊髓性肌萎缩有许多不同类型,其常见症状是进行性肌肉痉挛等。

脊髓性肌萎缩症患者的生活

1,0 SMA:它在出生时就很明显,是最严重的SMA。患病婴儿子宫内的胎动会减少,导致关节畸形、肌肉无力、呼吸衰竭(呼吸性肌肉萎缩)甚至先天性心脏缺陷。结果,他们往往无法在婴儿期存活下来。

2,I型形状记忆合金:也称为维尔德尼克-霍夫曼综合征,是一种常见的形状记忆合金。这是一种严重的肌肉无力,在出生时或出生后的最初几个月内很明显。生病的孩子不能控制他们的头部运动,也不能独自坐着。这类儿童通常有吞咽问题,导致进食困难,从而发育迟缓。他们还患有由于呼吸肌萎缩引起的胸闷和呼吸困难。大多数患有ⅰ型形状记忆合金的儿童死于呼吸衰竭。

3,ⅱ型平滑肌瘤:也称为杜博维茨病,以6-12个月的肌无力为特征。起初,这种类型的孩子可以在没有支撑的情况下坐着。然而,随着肌肉无力加剧,这些孩子必须得到支撑才能坐下。如果没有支持,他们甚至不能站立或行走。他们的手指经常不由自主地颤抖,脊柱弯曲(脊柱侧凸),呼吸肌无力引起的呼吸衰竭最终可能危及生命,ⅱ型形状记忆合金患者的寿命在20-30岁之间。

不同类型的脊髓性肌萎缩症有不同的损害

4,第三型形状记忆合金:也称为库格尔伯格-韦兰德病通常在幼儿期导致肌肉无力。患有这种疾病的儿童可以独立站立和行走,但是随着时间的推移,行走和站立会变得越来越困难,最终他们只能依靠轮椅。第三型形状记忆合金患者没有呼吸肌无力,因此他们的预期寿命与普通人相同。

5,ⅳ型形状记忆合金:这种病人非常罕见。肌无力通常发生在成年期。患者通常有轻度至中度肌无力和轻度呼吸问题。一般认为ⅳ型SMA患者的预期寿命与正常人相同。

形状记忆合金影响全球8000至10000人中的1人。ⅰ型形状记忆合金是最常见的类型,约占所有病例的一半,其次是ⅱ型和ⅲ型,而0型和ⅳ型非常罕见。

SMN1基因的突变导致上述所有类型的SMA的发生,而SMN2基因拷贝数的变化决定了SMA的严重程度,因此可以通过检测SMN1和SMN2提前预测SMA的疾病类型。

SMN1和SMN2基因表达示意图

SMN1和smn2基因都为制造一种叫做活运动神经元(SMN)的蛋白质提供了指导。正常情况下,大多数功能性SMN蛋白由SMN1基因产生,少量由SMN2基因产生。SMN蛋白是一种叫做SMN复合物的蛋白质,它对维持运动神经元非常重要。运动神经元从大脑和脊髓传递信号,告诉骨骼肌紧张(收缩),从而导致身体运动。

所有SMA患者都有SMN1基因缺失,这将影响SMN蛋白的产生。SMN蛋白的缺乏将导致大脑和肌肉之间的信号传递,最终导致运动神经元死亡。肌肉收缩不能与大脑信号分开,许多骨骼肌只会逐渐衰弱和萎缩,因为它们不能接收信号。

脊髓性肌萎缩的原因

SMA是一种常染色体隐性遗传,这意味着患者的双亲都携带突变的SMN1基因。父母通常没有意识到相关疾病的症状,而他们的后代有25%的机会生病。

美国食品和药物管理局已经批准了两种治疗形状记忆合金的药物:纽辛瑞森(Spinraza)和奥那森原阿贝帕沃韦奇-希欧(Zolgensma)。这两种药物是典型的基因治疗药物,可以调节SMN1和SMN2基因产生更多的SMN蛋白,使身体能够提供传递大脑信号的指令,从而帮助患者控制肌肉运动。

Medicing for脊髓性肌萎缩症

Nusinersen主要调节SMN2基因,适用于所有年龄段的SMA患者,而Onasem酶原abeparvovec-xioi主要调节SMN1基因,适用于2岁以下儿童。

因为形状记忆合金是一种隐性遗传病,有些人表面上是正常的,但实际上他们是遗传病的携带者。你怎么知道是否携带它?目前,它只能通过基因测试来完成。如果无法确认它们是否携带SMN1和SMN2基因异常。

如果父母是形状记忆合金携带者,他们如何阻止形状记忆合金的遗传?由于形状记忆合金是一种隐性遗传病,可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎,从而阻断该病的遗传,目前国际先进的分子诊断技术可以阻断包括形状记忆合金在内的所有已知单基因疾病。

(责任编辑:admin)

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