【导读】不知大家有没有看过一部叫做《XXY》的电影，电影讲述的是一个15岁双性人的传奇故事，他需要做手术以确定性别，而他的父母将要面对一系列的挑战和考验。里面考验了亲情、友情和爱情。而这一切的困难都来源于这个孩子的XXY染色体。据网上传玛丽莲梦露的性染色体也是XXY，但还有待于考证。这种染色体有多大的威力呢？我想每个人都很好奇吧。下面，就跟小编一起去了解一下吧！

染色体易位是什么

染色体片段位置的改变称为易位，它伴有基因位置的改变。染色体间的易位可分为转位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。染色体平衡易位会导致怀孕的liu产率很高或怀孕率很低，于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。

染色体xxy的临床表现

xxy染色体的患者在临床上常表现为乳房轻微的发育、睾丸不全或者原发小睾丸症等，被称之为“第三性别”并且绝大多数患者都无法生育，除了常见的47,XXY，其余还有48,XXXY;46,XY/47,XXY等。

由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重。

具体的表现如下：

婴幼儿阶段：比正常的孩子更晚学习坐、爬行、走路和说话，身体比平常更虚弱、安静和被动；

童年阶段：性格羞怯和自卑，有阅读，写作，拼写和注意力等方面的问题，运动障碍，体力运动机能较差，难以社交或表达感情；

青少年阶段：手臂和腿长较长，臀部宽阔、肌肉张力差，肌肉生长速度比平常慢，面部和身体毛发稀少，阴茎、睾丸较小；

成年阶段：除了以上特征外，还表现为无法自然生育，患不孕症等。

另外如果X染色体数量越来越多，病情就会更严重，列如49,XXXXY的还具有智力极度低下，IQ可低至20，或者各自畸形，如小头、短颈、蹼颈、眼距宽、近视、斜视等症状。

1染色体异常是什么?

染色体是遗传物质DNA的主要载体。人体内约有23对染色体和22对常染色体。最后一对是23对性染色体，也用来决定孩子的性别。当细胞减数分裂时，每对染色体或遗传因子会相互分离，然后进入不同的子细胞。不同的染色体或遗传因子可以自由组合。

当染色体异常发生时，会有一些表现，主要是由于染色体的缺失、易位、数量增加、重复、三倍体等。最常见的异常之一是非二倍体，即一个染色体的数量只有一个或三个。临床上最常见的是21三体唐氏综合征，其次是18三体爱德华综合征。除非二倍体异常外，还有染色体结构(如罗氏易位)和基因水平异常。临床上发现的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以通过技术检测，也可以用于优生优育。

1什么是染色体/基因?

人类有23对染色体，正常情况下除了性染色体(XX或者XY)外，每一对染色体都是两条，即二倍体。

在染色体上包含多个DNA片段，每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条，也称先天愚型)，其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体，还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种，其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。